講解鹽水穿刺cnv檢測的意義所在
更新時(shí)間:2022-03-23 點(diǎn)擊次數(shù):1219
CNV(Copynumbervariation)是人類遺傳病的一大重要原因,CNV是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數(shù)的增加或減少,主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。
CNV的形成機(jī)制
1、非等位同源重組(NAHR):由兩條同源的、但在基因組不同位置重復(fù)出現(xiàn)的、高度相似性的DNA序列配對并發(fā)生序列交換造成的。
2、非等位同源末端連接(NHEJ):可以發(fā)生在細(xì)胞周期的各個(gè)時(shí)相,為DNA雙鏈斷裂的修復(fù)機(jī)制,產(chǎn)生一些結(jié)構(gòu)簡單的CNV。
非同源末端連接,是真核細(xì)胞雙鏈DNA斷裂時(shí)的修復(fù)機(jī)制。生理性的、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復(fù)機(jī)制,同時(shí)現(xiàn)研究也認(rèn)為NHEJ為腫瘤病人產(chǎn)生染色體易位畸變的主要機(jī)制。
3、復(fù)制叉停滯和模板轉(zhuǎn)換(Fos Tes):基于DNA復(fù)制過程的復(fù)制錯(cuò)誤機(jī)制,產(chǎn)生含復(fù)雜結(jié)構(gòu)的CNV。
當(dāng)DNA復(fù)制叉停滯時(shí),滯后鏈可從模板上脫落,通過微同源序列轉(zhuǎn)到另一個(gè)復(fù)制叉上重新開始合成DNA。產(chǎn)生模板轉(zhuǎn)換的兩個(gè)復(fù)制叉在空間位置上會(huì)彼此接近,新的復(fù)制叉可以在起始復(fù)制叉的上游也可以是下游。
鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數(shù)量異常的,這個(gè)檢查如果有問題可能會(huì)存在一些遺傳性的疾病。羊水穿刺,較好的時(shí)間是16到20周??梢詸z測出胎兒有宮內(nèi)窘迫的現(xiàn)象,畸形,胎兒唐氏綜合征等疾病。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性的檢查,有一定的風(fēng)險(xiǎn)性,檢查結(jié)果也并不是*可靠,所以不能*檢查出胎兒所有的畸形。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二,內(nèi)在的及遺傳因子的問題,外在妊娠期間服用藥物,羊水穿刺結(jié)果一般檢查以后2到3周就可以出來平時(shí)保持一個(gè)良好的生活狀態(tài)。